Sabtu, 22 Desember 2012

Makalah Mutasi Gen


KATA PENGANTAR
Puji Syukur kehadirat Tuhan yang Maha Esa atas berkah limpahan nikmat dan karunia-Nya makalah “Mutasi” bisa terselesaikan tepat pada waktunya untuk memenuhi tugas mata kuliah “Genetika”.
Tidak lupa kami ucapkan terima kasih untuk dosen pengampu mata kuliah ini Bapak Ibrahim M.Pd, atas bimbingannya makalah ini dapat terselesaikan. Terima Kasih juga untuk rekan-rekan mahasiswa sekalian yang sudah mendukung penulisan makalah ini. Dan terima kasih yang sebesar-besarnya untuk rekan-rekan penulis sekalian untuk mendiskusikan isi dari makalah dan atas kerja kerasnya dalam penyelesaian makalah ini.
Semoga makalah ini bermanfaat untuk pembaca dan khususnya rekan-rekan mahasiswa fakultas keguruan dan ilmu pendidikan.


Tarakan,  Desember 2012

  Penulis










DAFTAR ISI
Halaman Judul.................................................................................................... i
Kata Pengantar .................................................................................................. ii
Daftar Isi ............................................................................................................. iii
BAB I   PENDAHULUAN
A.    Latar Belakang ................................................................................. 1
B.     Rumusan Masalah ............................................................................ 2
C.     Tujuan Penulisan .............................................................................. 2
BAB II  PEMBAHASAN
A.    Perubahan Materi Genetik ............................................................... 3
B.     Pengertian Mutasi ............................................................................ 3
C.     Sebab-Sebab Mutasi ......................................................................... 4
D.    Jenis-Jenis Mutasi ............................................................................. 9
E.     Mutasi Acak ..................................................................................... 16
F.      Laju Mutasi..................................................................................     17
BAB III PENUTUP
              A. Kesimpulan ....................................................................................... 19
              B. Saran .................................................................................................. 21
DAFTAR PUSTAKA












BAB I
PENDAHULUAN
A.      Latar Belakang
Cakupan biologi molekuler begitu luas dan perkembangannya begitu cepat, sehingga tidaklah mudah untuk memberikan gambaran menyeluruh mengenai cabang ilmu ini dalam bentuk makalah singkat. Biologi molekuler muncul sebagai kelanjutan dua cabang ilmu yang sudah ada sebelumnya, yaitu genetika dan ilmu biokimia. Para pakar bersepakat bahwa biologi molecular ditandai dengan penemuan struktur heliks ganda DNA oleh Watson dan Crick pada tahun 1953. Penemuan ini didahului oleh penemuan penting sebelumnya, antara lain penemuan gen oleh Mendel (1853), pembuktian bahwa gen terdapat dalam kromosom oleh Morgan dkk (1910-1915), dan akhirnya penemuan bahwa gen adalah DNA oleh Avery, Mcleod dan McCarty (1944).
Mutasi gen terjadi sebagai perubahan dalam gen dan timbul secara spontan. Mutasi merupakan sumber utama bentuk gen baru (allele) dan menimbulkan keragaman genetik bagi seleksi alami dan untuk digunakan oleh pemulia tanaman dan hewan dalam menciptakan varietas baru. Tipe mutasi gen ada hubungannya dengan perubahan spontan yang terjadi dalam struktur DNA. Perubahan ini terjadi secara spontan di alam tetapi dapat ditingkatkan oleh mutagen seperti penyinaran energi tinggi dan macam-macam zat kimia. Kebanyakan mutasi yang terjadi pada manusia, hewan dan tumbuhan tidak menguntungkan. Tetapi mutasi buatan yang direncanakan dan terarah telah menghasilkan pengembangan beberapa varietas tanaman yang superior. (Crowder, 2006)
Katalog baru mengenai kelainan warisan mencantumkan lebih dari seribu macam sindrom klinis yang masing-masing jelas dapat dihubungkan dengan pengaruh satu gen abnormal. Hal yang mendasar mengenai apa yang disebut penyakit autosom dominan  ialah bahwa sebenarnya semua individu terkena secara klinis adalah heterozigot, mereka membawa satu dosis gen abnormal dari satu orang tua, dan satu dosis alel normal dari orang tua satunya. Kerena kebanyakan gen abnormal yang menghasilkan penyakit dominan semacam ini jarang, maka keadaan homozigot  umumnya tidak terlihat. Tetapi diduga bahwa keadaan ini biasanya akan tergambar dengan gangguan klinis yang jauh lebih parah daripada yang terlihat pada heterozigot yang terkena, dan sangat mungkin seringkali mematikan pada awal kehidupan. Pada penyakit autosom resesif individu yang terjangkit secara klinis, seringkali homozigot dan membawa dua gen abnormal, satu berasal dari masing-masing orang tuanya (Harris, 1996)
B.       Rumusan Masalah
Adapun rumusan masalah berdasarkan latar belakang yang telah diuraikan di atas adalah sebagai berikut :
1.      Apa perubahan dari materi genetik ?
2.      Apa pengertian mutasi ?
3.      Apa sebab-sebab mutasi ?
4.      Apa jenis-jenis mutasi ?
5.      Apa yang dimaksud mutasi acak ?
6.      Apa yang dimaksud laju mutasi ?

C.      Tujuan Penulisan
1.      Menjelaskan bagaimana perubahan materi genetik.
2.      Menjelaskan tentang pengertian mutasi.
3.      Menjelaskan sebab-sebab mutasi.
4.      Menjelaskan jenis-jenis mutasi.
5.      Menjelaskan tentang mutasi acak.
6.      Menjelaskan tentang laju mutasi.






BAB II
PEMBAHASAN
A.      Perubahan Materi Genetik
Materi genetik DNA dan RNA dapat saja mengalami perubahan karena suatu sebab. Berbagai keadaan atau faktor dalam lingkungan memang dapat menimbulkan perubahan DNA maupun RNA.

B.       Pengertian Mutasi
Mutasi berasal dari kata Mutatus (bahasa latin) yang artinya adalah perubahan. Mutasi didefenisikan sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis ke keturunannya.
Istilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk mengemukakan adanya perubahan Fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun. Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X (Anonim, 2009).
Mutasi adalah suatu proses dimana suatu gen mengalami perubahan struktur. Gen yang berubah karena mutasi disebut mutan. Mutan adalah sel-sel dari individu yang membawa mutasi tersebut (crowder, 2006). Dalam arti lain mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi secara tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan (heritable). Mutasi juga dapat diartikan sebagai perubahan struktural atau komposisi genom suatu jasad yang dapat terjadi karena faktor luar (mutagen) atau karena kesalahan replikasi. Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan dan faktor penyebab mutasi disebut mutagen (mutagenic agent). Perubahan urutan nukleotida yang menyebabkan protein yang dihasilkan tidak dapat berfungsi baik dalam sel dan sel tidak mampu mentolerir inaktifnya protein tersebut, maka akan menyebabkan kematian (lethal mutation).
Mutasi merupakan salah satu unsur utama dalam evolusi. Jika suatu species dipengaruhi lingkungan yang berlainan dalam periode lama, kemampuannya untuk bertahan hidup menjadi bergantung pada kelengkapan keragaman genetiknya untuk menimbulkan genotipe-genotipe baru dengan kisaran toleransi baru yang dapat memungkinkan anggota-anggota tertentu dari populasi itu untuk bertahan hidup dan mengembangkan jenisnya. Mekanisme seksualnya dapat menghasilkan jumlah kombinasi genetik yang besar tetapi terbatas. Genotipe yang paling baik beradaptasi pada kondisi-kondisi sekarang sekalipun, mungkin pada suatu ketika di kemudian hari tidak akan mampu bertahan dalam keadaan lingkungan yang berlainan kecuali jika material genetik baru dimasukkan ke dalam kelompok gen oleh mutasi, evolusi terbatas pada kisaran toleransi genotipe yang telah ada dalam populasi. Berbagai mutasi spontan terjadi secara kontiniu tanpa memandang kebutuhan atau kegunaan langsungnya. Kebanyakan mutasi itu tidak berharga dan merugikan pada kondisi lingkungan sekarang. Mutasi-mutasi yang merugikan cenderung dihilangkan dari suatu populasi atau ditekan pada frekuensi rendah oleh seleksi alam. Sekali-sekali, jika terjadi suatu mutasi yang menguntungkan, daya-daya selektif bertindak untuk meningkatkan frukensinya dalam populasi dengan mengorbankan alel-alel yang kurang baik. Jadi mutasi dapat dipandang sebagai bahanbaku, dan seleksi alam sebagai daya penggerak pada evolusi (Stansfield, 1991). Dalam arti luas, mutasi dihasilkan dari segala macam perubahan keturunan yang menyebabkan perubahan kenampakan fenotipe yang diturunkan. Batasan ini termasuk keragaman kromosom dan position effect maupun mutasi gen (Crowder, 2006).
Mutasi dapat mempengaruhi DNA maupun kromosom. DNA dapat dipengaruhi pada saat sintesis DNA (replikasi). Pada saat tersebut factor mutagenic mempengaruhi pasangan basa nukleutida sehingga tidak berpasangan dengan basa nukleutida yang seharusnya (mismatch). Misalnya triplet DNA cetakan adalah TTA. Namun karena adanya mutagen menyebabkan DNA polymerase memasangkan A dengan C, bukan dengan T .
C.      Sebab-sebab Mutasi
Secara umum penyebab mutasi adalah keadaan atau faktor-faktor lingkungan, di samping keadaan atau faktor internal materi genetik. Terdapat dua macam mutasi yakni mutasi spontan dan mutasi terinduksi. Mutasi spontan adalah mutasi yang terjadi tanpa sebab-sebab yang jelas sedangkan mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi karena pemaparan makhluk hidup pada penyebab mutasi semacam radiasi pengion, radiasi ultraviolet, dan berbagai senyawa kimia. Berikut merupakan penjelasan sebab-sebab mutasi:
1.      Keadaan atau faktor internal materi genetik
Keadaan atau faktor internal materi genetik yang dapat menjadi sebab terjadinya mutasi spontan antara lain:
a.       Kesalahan pada replikasi DNA, misalnya yang terkait dengan tautomerisme (sebagai akibat perubahan posisi sesuatu proton yang mengubah sesuatu sifat kimia molekul).
b.      Penggelembungan unting di saat replikasi, perubahan kimia tertentu secara spontan, transposisi elemen transposabel, dan efek mutator. Penggelembunagn unting DNA di saat replikasi dapat terjadi pada unting lama maupun unting baru. Jika penggelembungan tejadi pada unting lama maka akan terjadi delesi pada unting baru, sebaliknya jika penggelembungan terjadi pada unting baru, maka akan terjadi adisi pada unting baru tersebut.
c.       Depurinasi dan deaminasi yang merupakan peristiwa kimia yang dapat menyebabkan mutasi. Pada depurinasi, suatu purin tersingkir dari DNA karena terputusnya ikatan kimia antara purin dan gula deoksiribosa. Sedangkan pada deaminasi, suatu gugus amino tersingkir dari basa. Dalam peristiwa depurinasi, jika tersingkirnya purin itu tidak diperbaiki maka disaat replikasi tidak terbentuk pasangan basa komplementer yang lazim.
d.       Perpindahan atau transposisi elemen transposable. Peristiwa ini terjadi karena terjadi insersi dalam gen.
e.       Gen mutator merupakan gen-gen yang ekspresinya mempengaruhi mempengaruhi frekuensi mutasi gen-gen lain.
2.      Keadaan atau faktor dalam lingkugan sebagai  sebab mutasi
                        Radiasi dan suhu. Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion berenergi tinggi. Berkenaan dengan radiasi pengion diketahui bahwa perubahan tekanan oksigen dan suhu, jika berhubungan dengan proses penyinaran juga dapat mengubah mutasi secara signifikan. Tekanan oksigen yang rendah dapat menurunkan mutasi. Oksigen dapat memperbesar efek penyinaran, tetapi hanya selama penyinaran. Oksien meperlihatkan efek yang lebih rendah pada kondisi penyinaran tinggi dibandingkan pada kondisi penyinaran moderat. Sinar UV tidak meninduksi ionisasai melainkan mengiatkan atom-atom yang dijumpai. Dalam molekul DNA, senyawa yang paling digiatkan adalah purin dan pirimidin, karena kedua macam seneyawa itu meyerap cahaya pada panjang gelombang 254-260 nm yang merupakan rentang panjang gelombang sinar UV. Hasil penelitian in vitro membuktikan baha pirimidin dan timin sangat kuat menyerap sinar UV pada panjang gelombang 254 nm ,sehingga menjadi sangat reaktif. Dua produk hasil penyerapan UV adalah hidrat pirimidin dan dimer pirimidin. Efek utama dari radiasi UV adalah dimerisasi timin yang menimbulkan suatu mutasi tidak langsung dalam dua cara yaitu:
1)      Dimer timin mengganggu heix ganda DNA serta mengambat replikasi DNA secaa akurat.
2)      Kesalahan yang kadag-kadangterjadi selama proses sel memperbaiki DNA yang rusak seperti DNA yang mengandung dimer timin.
Suhu diketahui menyebabkan terjadinya peristiwa terjadinya poliploidi. Selain faktor radiasi dan suhu, perlakuan dengan tekanan hidrostatik juga dapat menginduksi terjadinya mutasi.
3.      Penyebab Mutasi dalam Lingkungan yang Bersifat Kimiawi
Penyebab mutasi dalam lingkungan kimiawi disebut sebagai mutagen kimiawi. Mutagen kimiawi dapat dipilah menjadi tiga kelompok yaitu: analog basa, agen pengubah basa (basa modifying agent), dan agen penyela (intercalating agent).
a.       Analog Basa
Senyawa-senyawa yang tergolong analog basa adalah yang memiliki struktur molekul yang sangat mirip dengan yang dimiliki basa pada umumnya terdapat pada DNA. Dua contoh analog basa tersebut adalah 5-Bromourasil (5BU) dan 2-aminopurin (2-AP).
5-bromourasil adalah sutu analog timin. Proses mutasi yang terjadi adalah posisi gugus 5 ditempati oleh gugus brom, padahal sebelumnya ditempati oleh gugus metal (CH3). Keberadaan gugus bro mini menyebabkan terubahnya distribusi muatan serta meningkatkan peluang perubahan tautomerik. ). 5-BU ini menginduksi mutasi melalui peralihan antara kedua bentukan 5-BU, sesaat setelah analog basa itu diinkorporasikan dalam bentuk keto (bentuk normal), maka analog basa itu berpasangan dengan adenine. Selanjutnya jika bentuk keto 5-BU beralh ke bentuk enol (bnetuk yang jarang) selama replikasi, maka analog basa ini akan berpasangan dengan guanine, dan pada proses replikasi berikut dari pasangan G-5 BU akan muncul pasangan G-C dan ukan A-T. dalam hal ini sudah terjadi suatu mutasi transisi dari A-T menjadi G-C Ke dua adalah mutagen 2 aminopurin (2AP) adalah 5 BU. 2AP memiliki dua bentuk yaitu bentuk amino (bentuk normal ) serta bentuk imino (bentuk yang jarang) pada bentuk amino 2AP berperan sebagai adenine dan berpasangan dengan timin. Pada bentuk imino, 2 AP berpasangan dengan guanine dan berpasangan dengan sitosin. Selanjutnya 2 AP  menginduksi mutasi transisi, yaitu AC menjadi GC atau GC menjadi AT tergantug bentuknya (amino  transisi yaitu AC). Seperti pada 5 BU, 2 AP juga menginduksi mutasi transisi, yaitu A-C menjadi G-C atau G-C menjadi A-T, tergantung bentuknya apakah dalam bentuk amino ataukah amini). Berkenaan dengan mutasi transisi yang diinduksi oleh analog basa tersebut 2 AP dapat mengubah kembali mutan yang diinduksi oleh 5 BU, demikian pula sebaliknya.
b.      Agen Pengubah Basa (Basa Modifying Agent)
Senyawa yang tergolong agen pengubah basa yaitu mutagen yang secara langsung mengubah struktur maupun sifat kimia basa. Yang termasuk kelompok ini adalah agen demiasi (diaminating agen), agen hidroksilasi (hydroxylation agent) serta agen alkilasi (alkylating agent).
Asam nitrit (HNO2) menyingkirkan gugus amino (-NH2) dari basa guanine, sitosin dan adenine. Perlakuan dengan asam nitrit atas guanine menghasilkan xarthin yang berperilaku layaknya guanine sehingga tidak ada mutasi yang terjadi. Perlakuan asam nitrit dengan sitosin menghasilkan urasil yang berpasangan dengan adenine sehingga terjadi mutasi transisi (selama replikasi) C G menjadi T A. di lain pihak akibat adanya perlakuan asam nitrit, adenine berubah menjadi xypoxantin yang lebih berpeluang berpasangan dengan sitosin dibanding dengan timin dan sebagai akibatnya terjadi mutasi transisi A T menjadi G C. Kerja dari kelompok agen pengubah basa atau base modifying agent Sebagai agen hydroksilasi, mutagen hydroxylamine NH2OH bereaksi khusus dengan sitosin, mengubahnya dengan menambah gugus hidroksil (OH), sehingga terbentuk hidroxylaminosytosine yang hanya berpasangan dengan adenine, dan sebagai akibatnya terjadi mutasi transisi C G menjadi T A.  mutan yang terbentuk dapat pulih karena pengaruh mutasi yang diinduksi oleh mutgen lain seperti 5 BU, 2 AP, maupun asam nitrit.
Agen alkilasi MMS (Methilethane Sulfonate) mengintriduksi gugus alkil misal ( -CH3-CH2-CH3) ke dalam basa dalam sejumlah posisi. Dalam hal ini agen alkilasi menyebabkan perubahan pada basa yang berakibat terbentuknya pasangan yang tidak lazim.
c.        Agen Interkalasi
Mutagen kimia berupa agen interkalasi bekerja dengan cara melakukan insersi antara basa-basa berdekatan dengan pada satu atau dua unting DNA. Contoh agen interkalasi antara lain proflavin, acridine, ethidium bromide, dioxin dan ICR-70. Mutasi yang terjadi karena agen interkalasi Mutasi rangka (frameshift mutation) yang terjadi melalui adisi Mutasi rangka yang terjasi melalui delesi Jika agen interkalasi melakukan insersi antara pasangan basa yang berdekatan pada DNA template (pada waktu replikasi) maka suatu basa tambahan dapat diinsersikan pada unting DNA baru berpasangan dengan agen interkalasi. Setelah beberapa kali terjadi replikasi yang diikuti oleh hilangnya agen interkalasi, akibat yang muncukl adalah terjadinya suatu mutasi rangka (frameshift mutation) karena insersi suatu pasangan basa, mutasi rangka juga dapat dikerenakan karena delesi satu pasang basa.
Hal yang diakibatkan dari adanya mutasi rangka adalah semua asam amino yang dikode sesudah titik mutasi dapat dikatakan menyimpang sehingga protein yang dihasilkan bersifat nonfungsional. Dampak mutasi rangka dapat diperbaiki melalui perlakuan dengan agen-agen interkalasi.
Mutagen-mutagen kimiawi  tersebut dapat dipilah menjadi dua kelompok, yaitu kelompok mutagen kimiawi yang pertama terhadap DNA yang sedang bereplikasi maupun yang sedang tidak bereplikasi. Kelompok mutagen kimiawi yang ke dua adalah hanya berpengaruh terhadap DNA yang sedanga bereplikasi contohnya analog basa.

D.      Jenis-jenis Mutasi
1.    Menurut Kejadiannya
a.       Mutasi Alami atau mutasi spontan
Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme itu sendiri secara kebetulan, dan jarang terjadi. Contoh , mutagen alam adalah sinar kosmis, radioktif alam dan sinar ultraviolet.
b.      Mutasi Buatan
Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi dengan campur tangan manusia atau terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas. Proses perubahan gen atau kromosom secara sengaja di usahakan oleh manusia dengan zat kimia, sinar X, radiasi dan sebagainya. Sehingga di sebut juga mutasi induksi.



2.      Berdasarkan Macam Sel yang Bermutasi
a.       Mutasi somatik
Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik yaitu terjadi pada sel-sel tubuh atau soma, mutasi ini kurang mempunyai arti genetis. Mutasi somatik dapat diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan.
b.      Mutasi germinal atau gametik
Mutasi gametik atau germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, atau sel-sel kelamin. karena terjadinya di sel gamet, sehingga dapat diwariskan.
3.      Berdasarkan Arah Mutasinya
a.       Mutasi maju atau Forward mutations
Yaitu mutasi dari fenotipe normal menjadi abnormal.
b.      Mutasi Balik atau back mutations
Yaitu peristiwa mutasi yang dapat mengembalikan dari fenotipe tidak normal menjadi fenotipe normal.
4.      Berdasarkan Bagian Bermutasi
Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dibedakan menjadi mutasi DNA, mutasi gen dan mutasi kromosom.
1.      Mutasi DNA
Mutasi DNA terdiri atas :
a.       Mutasi transisi, yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain; atau disebut juga pergantian suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lain.
b.      Mutasi tranversi, yaitu suatu pergantian antara purin dengan pirimidin pada posisi yang sama.
c.       Insersi, yaitu penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.
d.      Delesi, yaitu pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.


2.      Mutasi Gen
Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleutida DNA yang membawa pesan suatu gen tertentu. Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik. Mutasi titik (point mutation) merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal. Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan DNA. Jenis-jenis mutasi gen adalah sebagai berikut:
a.       Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu kode genetic (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida) berubah. Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan tranversi.
b.      Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan tranversi.
c.       Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop.  Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi. Mutasi perubahan rangka baca (frameshift mutation), yaitu mutasi yang terjadi karena delesi atau insersi satu atau lebih pasang basa dalam satu gen sehingga ribosom membaca kodon tidak lengkap. Akibatnya akan menghasilkan fenotip mutan.
3.      Mutasi kromosom (aberasi)
Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom. Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau mutasi besar/ gross mutation atau aberasi. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan pada meiosis maupun pada mitosis. Pada prinsipnya, mutasi kromosom digolongkan rnenjadi dua, yaitu sebagai berikut.
a.       Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom
Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebut aneuploid.
1)      Euploid (eu = benar; ploid = unit) yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan pada jumlah n. Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin, pada umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom). Organismee yang kehilangan I set kromosomnya sehingga memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya disebut monoploid. Sedang organisme yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid.
Mutasi poliploid ada dua yaitu:
a)       Autopoliploid yang terjadi akibat n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis dan terjadi pada krornosom homolog, misalnya semangka tak berbiji.
b)       AlopoIiploid yang terjadi karena perkawinan atau hybrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya dan terjadi pada kromosom non homolog, misalnya Rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun mirip lobak).
2)      Aneuploid (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit) yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah, melainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Mutasi ini disebut juga dengan istilah aneusomik. Contohnya adalah sindrom Down. Penyebab mutasi ini adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya benang-benang spindle ke sentromer) dan nondisjunction (gagal berpisah).
Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut:
a)      Monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom, misalnya Sindrom Turner pada manusia dimana jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin (22AA+X0).
b)      Nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom.
c)      Trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom, misalnya Sindrom Klinefelter pada manusia dengan kariotipe 22AA+XXY dan Sindrom Jacobs (22AA+XYY).
d)     Tetrasomik (2n + 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.
b.      Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom
Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga dengan istilah aberasi. Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut.
1)      Delesi atau defisiensi
Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom. Penghilangan dapat terjadi pada segmen panjang lengan kromosom seperti yang dilaporkan pada tanaman gandum. Tergantung pada gen dan tingkat ploidi, defisiensi dapat menyebabkan kematian, separuh kematian, atau menurunkan viabilitas. Pada tanaman defisiensi yang ditimbulkan oleh perlakuan bahan mutagen (radiasi) sering ditunjukkan dengan munculnya mutasi klorofil. Kejadian mutasi klorofil biasanya dapat diamati pada stadia muda (seedling stag), yaitu dengan adanya perubahan warna pada daun tanaman.
Macam-macam delesi antara lain:
a)      Delesi terminal, ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
b)      Delesi intertitial, ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom
c)      Delesi cincin, ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin.
d)     Delesi loop, ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.
2)      Duplikasi
Mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Mutasi ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal. Duplikasi menampilkan cara peningkatan jumlah gen pada kondisi diploid. Duplikasi dapat terjadi melalui beberapa cara seperti: pematahan kromosom yang kemudian diikuti dengan transposisi segmen yang patah, penyimpangan dari mekanisme crossing-over pada meiosis (fase pembelahan sel), rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi, sebagai konsekuensi dari inversi heterosigot, dan sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen. Beberapa kejadian duplikasi telah dilaporkan dapat meningkatkan viabilitas tanaman. Pengaruh radiasi terhadap duplikasi kromosom telah banyak dipelajari pada bermacam jenis tanaman seperti jagung, kapas, dan barley.
3)      Translokasi
Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog.
Macam-macam translokasi antara lain sebagai berikut:
a)      Translokasi homozigot (resiprok)
Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.
b)      Translokasi heterozigot (non resiprok)
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog.
c)      Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga fusion (penggabungan). Translokasi terjadi apabila dua benang kromosom patah setelah terkena energi radiasi, kemudian patahan benang kromosom bergabung kembali dengan cara baru. Patahan kromosom yang satu berpindah atau bertukar pada kromosom yang lain sehingga terbentuk kromosom baru yang berbeda dengan kromosom aslinya. Translokasi dapat terjadi baik di dalam satu kromosom (intrachromosome) maupun antar kromosom (interchromosome). Translokasi sering mengarah pada ketidakseimbangan gamet sehingga dapat menyebabkan kemandulan (sterility) karena terbentuknya chromatids dengan duplikasi dan penghapusan. Alhasil, pemasangan dan pemisahan gamet jadi tidak teratur sehingga kondisi ini menyebabkan terbentuknya tanaman aneuploidi. Translokasi dilaporkan telah terjadi pada tanaman Aegilops umbellulata dan Triticum aestivum yang menghasilkan mutan tanaman tahan penyakit.
4)      Inversi
Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadi kiasma. Inversi terjadi karena kromosom patah dua kali secara simultan setelah terkena energi radiasi dan segmen yang patah tersebut berotasi 180o dan menyatu kembali. Kejadian bila centromere berada pada bagian kromosom yang terinversi disebut pericentric, sedangkan bila centromere berada di luar kromosom yang terinversi disebut paracentric. Inversi pericentric berhubungan dengan duplikasi atau penghapusan chromatid yang dapat menyebabkan aborsi gamet atau pengurangan frequensi rekombinasi gamet. Perubahan ini akan ditandai dengan adanya aborsi tepung sari atau biji tanaman, seperti dilaporkan terjadi pada tanaman jagung dan barley. Inversi dapat terjadi secara spontan atau diinduksi dengan bahan mutagen, dan dilaporkan bahwa sterilitas biji tanaman heterosigot dijumpai lebih rendah pada kejadian inversi daripada translokasi.
Macam-macam inversi antara lain sebagai berikut.
a)    Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer.
b)   lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer.
5)      Isokromosom
lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing-masing berlengan identik (sama). Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan.
6)      Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, salinq bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.
E.       Mutasi Acak
Mutasi sering dikatakan sebagai kejadian yang bersifat kebetulan, tidak terarah, serta acak (ayala, dkk, 1984). Sekalipun sifat-sifat kejadian mutasi seperti tersebut dipandang sinonim, tetapi sekurang-kurangnya terdapat tiga makna yang berbeda.
1.      Mutasi adalah kejadian kebetulan karena merupakan pengecualian yang jarang terhadap keteraturan proses replikasi DNA.
2.      Mutasi adalah kejadian kebetulan atau acak, karena tidak ada cara untuk mengetahui apakah suatu gen tertentu akan bermutasi pada suatu sel tertentu atau suatu generasi tertentu. Untuk suatu gen kita dapat meramalkan individu mana yang akan mengalami mutasi dan mana yang tidak mengalami mutasi pada suatu individu, akan tetapi hal ini bukan menyatakan secara tak langsung bahwa tidak ada keteraturan pada proses mutasi.
3.      Mutasi adalah kejadian kebetulan, tidak terarah atau karena tidak diarahkan untuk kepentingan adaptasi. Dalam hal ini mutasi terjadi begitu saja, tanpa memperhatikan apakah muatan yang terbentuk adaptif atau tidak adaptif terhadap lingkungan makhluk hidup. Bahwa mutasi terjadi begitu saja dan tidak di arahkan untuk kepentingan adaptasi, Hal itu sudah dibuktikan oleh J. Dan EW. M Lederberg yang menggunakan tekhnik replica-plating untuk membuktikan bahwa mutasi terjadi bukan untuk kepentingan adaptasi.
F.       Laju Mutasi
Laju mutasi adalah peluang terjadinya mutasi pada sebuah gen dalam satu generasi atau dalam pembentukan satu gamet. Pengukuran laju mutasi penting untuk dilakukan di dalam genetika populasi, studi evolusi, dan analisis pengaruh mutagen lingkungan. Mutasi spontan biasanya merupakan peristiwa yang sangat jarang terjadi sehingga untuk memperkirakan peluang kejadiannya diperlukan populasi yang sangat besar dengan teknik tertentu.
Ada dua parameter yang digunakan untuk mengukur kejadian mutasi, yaitu:
1.       Laju mutasi (mutation rate) yaitu, menggambarkan peluang sesuatu macam mutasi tertentu sebagai suatu fungsi dari waktu,
2.      Frekuensi mutasi (mutation frequency) yaitu, jumlah kejadian sesuatu macam mutasi tertentu pada suatu macam populasi sel atau populasi individu.
         Pada umumnya laju mutasi yang teramati rendah, tetapi  beberapa gen jelas terlihat sering bermutasi daripada yang lainnya (yang dimaksud adalah yang berhubungan dengan mutasi spontan yang dikemukakan oleh Gardner). Dikatakan bahwa mutasi spontan jarang terjadi, sekalipun frekuansi yang teramati berbeda dari gen ke gen maupun dari makhluk hidup ke makhluk hidup. Laju mutasi gen-gen tertentu pada berbagai makhluk hidup, sedangkan frekuensi mutasi spontan di lokus-lokus tertentu pada berbagai makhluk hidup.
         Dalam hal ini tersirat bahwa kesimpulan tentang laju mutasi yang teramati rendah serta mutasi spontan yang jarang terjadi itu didasarkan pada mutasi yang dampaknya teramati (terdeteksi), dan sama sekali tidak termasuk mutasi yang dampaknya tidak teramati (tidak terdeteksi), apalagi mutasi yang sudah sempat diperbaiki.
         Menurut Gardner dkk, mengatakan bahwa pengukuran frekuensi muatasi ke depan ( forward mutation) berkisar 10-8 hingga 10-10 muatasi yang dapat terdeteksi per pasangan nucleotide per generasi, demikian pula untuk makhluk hidup eukariotik, perkiraan mutasi ke depan berkisar sekitar 10-7 hingga 10-9 mutasi yang dapat terdeteksi per pasangan nucleotide per generasi.
         Seperti yang telah dikemukakan bahwa laju mutasi secara individual memang rendah. Akan tetapi, jika diperhatikan kenyataan bahwa tiap individu makhluk hidup mempunyai banyak gen, dan tiap spesies tersusun dari banyak individu, maka (dalam batas mutasi yang terdeteksi sekalipun) sebenarnya mutasi merupakan peristiwa yang biasa, tidak jarang.
         Pengukuran laju mutasi spontan pada bakteri dan fag relatif mudah dibanding pengukuran pada kelompok-kelompok makhluk hidup yang lebih tinggi. Pengukuran laju mutasi yang lebih mudah pada bakteri dan fag tersebut disebabkan karena kromosom kelompok-kelompok makhluk hidup tingkat rendah tersebut monoploid. Pengukuran laju mutasi pada makhluk hidup memang sangat sulit karena kromosom-kromosom makhluk hidup yang lebih tinggi bukan monoploid, tetapi (terutama) diploid, keadaan kromosom yang bukan monoploid, (misalkan diploid) memang menyebabkan mutan resesif tidak terdeteksi jika berada dalam kondisi heterozigot.





BAB III
PENUTUP

A.      Kesimpulan
     Berdasarkan hasil pembahasan yang telah diuraikan di atas maka, dapat ditarik  kesimpulan sebagai berikut:
1.         Mutasi berasal dari kata Mutatus (bahasa latin) yang artinya adalah perubahan. mutasi didefenisikan sebagaiperubahan materi genetic (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis keketurunannya. Mutasi dapat mempengaruhi DNA maupun kromosom. DNA dapat dipengaruhi pada saat sintesis DNA (replikasi). Pada saat tersebut factor mutagenic mempengarugi pasangan basa nukleutida sehingga tidak berpasangan dengan basa nukleutida yang seharusnya (mismatch). Misalnya triplet DNA cetakan adalah TTA. Namun karena adanya mutagen menyebabkan DNA polymerase memasangkan A dengan C, bukan dengan T.
2.         Penyebab mutasi adalah keadaan atau faktor-faktor lingkungan, di samping keadaan atau faktor internal materi genetik. Terdapat dua macam mutasi yakni mutasi spontan dan mutasi terinduksi. mutasi spontan adalah mutasi yang terjadi tanpa sebab-sebab yang jelas sedangkan mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi karena pemaparan makhluk hidup pada penyebab mutasi semacam radiasi pengion, radiasai ultraviolet, dan berbagai senyawa kimia.
3.         Jenis-jenis Mutasi     :
a.       Menurut Kejadiannya
Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme itu sendiri. Dan Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi dengan campur tangan manusia atau terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas.
b.      Berdasarkan Sel yang Bermutasi
Berdasarkan jenis sel yang mengalami mutasi, mutasi dibedakan atas mutasi somatik dan mutasi gametik atau germinal. Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik. Sedangkan mutasi gametik atau germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Mutasi somatik dapat diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan. Sedangkan mutasi gametik, karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya.
c.       Berdasarkan Arah Mutasinya
Berdasarkan arah mutasinya, mutasi dibedakan menjadi mutasi maju (forward mutations) dan mutasi balik (back mutations).
d.      Berdasarkan Bagian yang Bermutasi
Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dibedakan menjadi mutasi DNA, mutasi gen dan mutasi kromosom.
4.      Mutasi sering disebut sebagai kejadian yang bersifat kebetulan, tidak terarah serta acak.
a.       Mutasi adalah kejadian kebetulan karena merupakan pengecualian yang jarang terhadap keteraturan proses replikasi DNA.
b.      Mutasi adalah kejadian kebetulan atau acak, karena tidak ada cara untuk mengetahui apakah suatu gen tertentu akan bermutasi pada suatu sel tertentu atau suatu generasi tertentu. Untuk suatu gen kita dapat meramalkan individu mana yang akan mengalami mutasi dan mana yang tidak mengalami mutasi pada suatu individu, akan tetapi hal ini bukan menyatakan secara tak langsung bahwa tidak ada keteraturan pada proses mutasi.
c.       Mutasi adalah kejadian kebetulan, tidak terarah atau karena tidak diarahkan untuk kepentingan adaptasi. Dalam hal ini mutasi terjadi begitu saja, tanpa memperhatikan apakah muatan yang terbentuk adaptif atau tidak adaptif terhadap lingkungan makhluk hidup. Bahwa muatsi gterjadi begitu saja dan tidak di arahkan untuk kepentingan adaptasi, Hal itu sudah dibuktikan oleh J. Dan EW. M Lederberg yang menggunakan tekhnik replica-plating untuk membuktikan bahwa mutasi terjadi bukan untuk kepentingan adaptasi.
5.         Laju mutasi adalah peluang terjadinya mutasi pada sebuah gen dalam satu generasi atau dalam pembentukan satu gamet. Pengukuran laju mutasi penting untuk dilakukan di dalam genetika populasi, studi evolusi, dan analisis pengaruh mutagen lingkungan. Mutasi spontan biasanya merupakan peristiwa yang sangat jarang terjadi sehingga untuk memperkirakan peluang kejadiannya diperlukan populasi yang sangat besar dengan teknik tertentu.

B.     Saran
Ada berbagai macam penyebab dari mutasi yang sebagian contohnya adalah radiasi bocoran reactor atom, kendaraan bertenaga nuklir dan sampah radioaktif yang dapat menimbulkan mutasi dan sayangnya kebanyakan orang tidak menyadari efeknya yang tidak segera tampak ataupun terasa sehingga dampaknya merugikan, oleh sebab itu harus lebih hati-hati dalam menggunakan bahan-bahan yang berbahaya.  
Mutasi juga dapat menguntungkan misalnya dapat meningkatkan hasil panen produksi pangan, seperti gandum, tomat, kacang tanah, kelapa poliploidi, kol poliploidi, dengan mutasi induksi. Jadi mutasi bukan hanya merugikan namun ada juga yang menguntungkan.



Tidak ada komentar:

Poskan Komentar