KATA PENGANTAR
Puji
Syukur kehadirat Tuhan yang Maha Esa atas berkah limpahan nikmat dan karunia-Nya
makalah “Mutasi” bisa terselesaikan tepat pada waktunya untuk memenuhi tugas
mata kuliah “Genetika”.
Tidak
lupa kami ucapkan terima kasih untuk dosen pengampu mata kuliah ini Bapak
Ibrahim M.Pd, atas bimbingannya makalah ini dapat terselesaikan. Terima Kasih
juga untuk rekan-rekan mahasiswa sekalian yang sudah mendukung penulisan
makalah ini. Dan terima kasih yang sebesar-besarnya untuk rekan-rekan penulis
sekalian untuk mendiskusikan isi dari makalah dan atas kerja kerasnya dalam
penyelesaian makalah ini.
Semoga makalah ini bermanfaat untuk
pembaca dan khususnya rekan-rekan mahasiswa fakultas keguruan dan ilmu
pendidikan.
Tarakan, Desember 2012
Penulis
DAFTAR ISI
Halaman Judul.................................................................................................... i
Kata Pengantar .................................................................................................. ii
Daftar Isi ............................................................................................................. iii
BAB I PENDAHULUAN
A. Latar
Belakang ................................................................................. 1
B. Rumusan
Masalah ............................................................................ 2
C. Tujuan
Penulisan .............................................................................. 2
BAB II PEMBAHASAN
A. Perubahan
Materi Genetik ............................................................... 3
B. Pengertian
Mutasi ............................................................................ 3
C. Sebab-Sebab
Mutasi ......................................................................... 4
D. Jenis-Jenis
Mutasi ............................................................................. 9
E. Mutasi
Acak ..................................................................................... 16
F. Laju
Mutasi..................................................................................
17
BAB III PENUTUP
A. Kesimpulan ....................................................................................... 19
B. Saran .................................................................................................. 21
DAFTAR PUSTAKA
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Cakupan
biologi molekuler begitu luas dan perkembangannya begitu cepat, sehingga
tidaklah mudah untuk memberikan gambaran menyeluruh mengenai cabang ilmu ini
dalam bentuk makalah singkat. Biologi molekuler muncul sebagai kelanjutan dua
cabang ilmu yang sudah ada sebelumnya, yaitu genetika dan ilmu biokimia. Para
pakar bersepakat bahwa biologi molecular ditandai dengan penemuan struktur
heliks ganda DNA oleh Watson dan Crick pada tahun 1953. Penemuan ini didahului
oleh penemuan penting sebelumnya, antara lain penemuan gen oleh Mendel (1853),
pembuktian bahwa gen terdapat dalam kromosom oleh Morgan dkk (1910-1915), dan
akhirnya penemuan bahwa gen adalah DNA oleh Avery, Mcleod dan McCarty (1944).
Mutasi gen terjadi sebagai perubahan
dalam gen dan timbul secara spontan. Mutasi merupakan sumber utama bentuk gen
baru (allele) dan menimbulkan keragaman genetik bagi seleksi alami dan
untuk digunakan oleh pemulia tanaman dan hewan dalam menciptakan varietas baru.
Tipe mutasi gen ada hubungannya dengan perubahan spontan yang terjadi dalam
struktur DNA. Perubahan ini terjadi secara spontan di alam tetapi dapat
ditingkatkan oleh mutagen seperti penyinaran energi tinggi dan macam-macam zat kimia.
Kebanyakan mutasi yang terjadi pada manusia, hewan dan tumbuhan
tidak menguntungkan. Tetapi mutasi buatan yang direncanakan dan terarah
telah menghasilkan pengembangan beberapa varietas tanaman yang superior.
(Crowder, 2006)
Katalog baru mengenai kelainan
warisan mencantumkan lebih dari seribu macam sindrom klinis yang masing-masing
jelas dapat dihubungkan dengan pengaruh satu gen abnormal. Hal yang mendasar
mengenai apa yang disebut penyakit autosom
dominan ialah bahwa sebenarnya semua
individu terkena secara klinis adalah heterozigot, mereka membawa satu dosis gen abnormal dari satu
orang tua, dan satu dosis alel normal dari orang tua satunya. Kerena kebanyakan
gen abnormal yang menghasilkan penyakit dominan semacam ini jarang, maka keadaan homozigot umumnya tidak terlihat. Tetapi diduga bahwa
keadaan ini biasanya akan tergambar dengan gangguan klinis yang jauh lebih
parah daripada yang terlihat pada heterozigot yang terkena, dan sangat mungkin seringkali
mematikan pada awal kehidupan. Pada penyakit autosom resesif individu yang terjangkit
secara klinis, seringkali homozigot dan membawa dua gen abnormal, satu berasal
dari masing-masing orang tuanya (Harris, 1996)
B. Rumusan Masalah
Adapun
rumusan masalah berdasarkan latar belakang yang telah diuraikan di atas adalah
sebagai berikut :
1.
Apa perubahan dari materi genetik
?
2.
Apa pengertian mutasi ?
3.
Apa sebab-sebab mutasi ?
4.
Apa jenis-jenis mutasi ?
5.
Apa yang dimaksud mutasi acak ?
6.
Apa yang dimaksud laju mutasi ?
C. Tujuan Penulisan
1.
Menjelaskan bagaimana perubahan
materi genetik.
2.
Menjelaskan tentang pengertian
mutasi.
3.
Menjelaskan sebab-sebab mutasi.
4.
Menjelaskan jenis-jenis mutasi.
5.
Menjelaskan tentang mutasi acak.
6.
Menjelaskan tentang laju mutasi.
BAB II
PEMBAHASAN
A.
Perubahan Materi Genetik
Materi genetik
DNA dan RNA dapat saja mengalami perubahan karena suatu sebab. Berbagai keadaan
atau faktor dalam lingkungan memang
dapat menimbulkan perubahan DNA maupun RNA.
B. Pengertian Mutasi
Mutasi
berasal dari kata Mutatus (bahasa latin) yang artinya adalah perubahan. Mutasi
didefenisikan sebagai perubahan
materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis ke keturunannya.
Istilah
mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk mengemukakan adanya
perubahan Fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat
menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari
kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis
Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun. Penelitian ilmiah tentang
mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) dengan menggunakan Drosophila
melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama Herman Yoseph
Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi
buatan dengan menggunakan sinar X (Anonim, 2009).
Mutasi adalah suatu proses
dimana suatu gen mengalami perubahan struktur. Gen yang berubah karena mutasi
disebut mutan. Mutan adalah sel-sel dari individu yang membawa mutasi tersebut
(crowder, 2006). Dalam arti lain mutasi adalah perubahan
pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi secara tiba-tiba, acak, dan
merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan
(heritable). Mutasi juga dapat diartikan sebagai perubahan struktural atau
komposisi genom suatu jasad yang dapat terjadi karena faktor luar (mutagen)
atau karena kesalahan replikasi. Peristiwa terjadinya mutasi disebut
mutagenesis. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan dan faktor
penyebab mutasi disebut mutagen (mutagenic agent). Perubahan urutan nukleotida
yang menyebabkan protein yang dihasilkan tidak dapat berfungsi baik dalam sel
dan sel tidak mampu mentolerir inaktifnya protein tersebut, maka akan
menyebabkan kematian (lethal mutation).
Mutasi merupakan salah satu unsur utama dalam evolusi. Jika suatu species dipengaruhi
lingkungan yang berlainan dalam periode lama, kemampuannya untuk bertahan
hidup menjadi bergantung pada kelengkapan keragaman genetiknya
untuk menimbulkan genotipe-genotipe baru dengan kisaran toleransi baru
yang dapat memungkinkan anggota-anggota tertentu dari populasi itu untuk
bertahan hidup dan mengembangkan jenisnya. Mekanisme seksualnya dapat
menghasilkan jumlah kombinasi genetik yang besar tetapi terbatas. Genotipe yang
paling baik beradaptasi pada kondisi-kondisi sekarang sekalipun, mungkin pada
suatu ketika di kemudian hari tidak akan mampu bertahan dalam keadaan lingkungan yang berlainan kecuali jika
material genetik baru dimasukkan ke dalam kelompok gen oleh mutasi,
evolusi terbatas pada kisaran toleransi genotipe yang telah ada dalam populasi.
Berbagai mutasi spontan terjadi secara kontiniu tanpa memandang kebutuhan atau
kegunaan langsungnya. Kebanyakan mutasi itu tidak berharga dan merugikan pada
kondisi lingkungan sekarang. Mutasi-mutasi yang merugikan cenderung dihilangkan
dari suatu populasi atau ditekan pada frekuensi rendah oleh seleksi alam.
Sekali-sekali, jika terjadi suatu mutasi yang menguntungkan, daya-daya selektif
bertindak untuk meningkatkan frukensinya dalam populasi dengan mengorbankan
alel-alel yang kurang baik. Jadi mutasi dapat dipandang sebagai bahanbaku, dan
seleksi alam sebagai daya penggerak pada evolusi (Stansfield, 1991). Dalam arti
luas, mutasi dihasilkan dari segala macam perubahan keturunan yang menyebabkan
perubahan kenampakan fenotipe yang diturunkan. Batasan ini termasuk keragaman
kromosom dan position effect maupun mutasi gen (Crowder, 2006).
Mutasi
dapat mempengaruhi DNA maupun kromosom. DNA dapat dipengaruhi pada saat
sintesis DNA (replikasi). Pada saat tersebut factor mutagenic mempengaruhi
pasangan basa nukleutida sehingga tidak berpasangan dengan basa nukleutida yang
seharusnya (mismatch). Misalnya triplet DNA cetakan adalah TTA. Namun karena
adanya mutagen menyebabkan DNA polymerase memasangkan A dengan C, bukan dengan
T .
C. Sebab-sebab Mutasi
Secara umum penyebab mutasi adalah keadaan atau
faktor-faktor lingkungan, di samping keadaan atau faktor internal materi
genetik. Terdapat dua macam mutasi yakni mutasi spontan dan mutasi terinduksi.
Mutasi spontan adalah mutasi yang terjadi tanpa sebab-sebab yang jelas
sedangkan mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi karena pemaparan makhluk
hidup pada penyebab mutasi semacam radiasi pengion, radiasi ultraviolet, dan
berbagai senyawa kimia. Berikut merupakan penjelasan sebab-sebab mutasi:
1.
Keadaan atau faktor internal
materi genetik
Keadaan atau faktor internal
materi genetik yang dapat menjadi sebab terjadinya mutasi spontan antara lain:
a.
Kesalahan pada replikasi DNA,
misalnya yang terkait dengan tautomerisme (sebagai akibat perubahan posisi
sesuatu proton yang mengubah sesuatu sifat kimia molekul).
b.
Penggelembungan unting di saat
replikasi, perubahan kimia tertentu secara spontan, transposisi elemen
transposabel, dan efek mutator. Penggelembunagn unting DNA di saat replikasi dapat
terjadi pada unting lama maupun unting baru. Jika penggelembungan tejadi pada
unting lama maka akan terjadi delesi pada unting baru, sebaliknya jika
penggelembungan terjadi pada unting baru, maka akan terjadi adisi pada unting
baru tersebut.
c.
Depurinasi dan deaminasi yang
merupakan peristiwa kimia yang dapat menyebabkan mutasi. Pada depurinasi, suatu
purin tersingkir dari DNA karena terputusnya ikatan kimia antara purin dan gula
deoksiribosa. Sedangkan pada deaminasi, suatu gugus amino tersingkir dari basa.
Dalam peristiwa depurinasi, jika tersingkirnya purin itu tidak diperbaiki maka
disaat replikasi tidak terbentuk pasangan basa komplementer yang lazim.
d.
Perpindahan atau transposisi elemen
transposable. Peristiwa ini terjadi karena terjadi insersi dalam gen.
e.
Gen mutator merupakan gen-gen
yang ekspresinya mempengaruhi mempengaruhi frekuensi mutasi gen-gen lain.
2.
Keadaan atau faktor dalam
lingkugan sebagai sebab mutasi
Radiasi dan suhu. Radiasi sebagai penyebab
mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion berenergi tinggi. Berkenaan dengan
radiasi pengion diketahui bahwa perubahan tekanan oksigen dan suhu, jika
berhubungan dengan proses penyinaran juga dapat mengubah mutasi secara
signifikan. Tekanan oksigen yang rendah dapat menurunkan mutasi. Oksigen dapat
memperbesar efek penyinaran, tetapi hanya selama penyinaran. Oksien
meperlihatkan efek yang lebih rendah pada kondisi penyinaran tinggi
dibandingkan pada kondisi penyinaran moderat. Sinar UV tidak meninduksi
ionisasai melainkan mengiatkan atom-atom yang dijumpai. Dalam molekul DNA,
senyawa yang paling digiatkan adalah purin dan pirimidin, karena kedua macam
seneyawa itu meyerap cahaya pada panjang gelombang 254-260 nm yang merupakan
rentang panjang gelombang sinar UV. Hasil penelitian in vitro membuktikan baha
pirimidin dan timin sangat kuat menyerap sinar UV pada panjang gelombang 254 nm
,sehingga menjadi sangat reaktif. Dua produk hasil penyerapan UV adalah hidrat
pirimidin dan dimer pirimidin. Efek utama dari radiasi UV adalah dimerisasi
timin yang menimbulkan suatu mutasi tidak langsung dalam dua cara yaitu:
1)
Dimer timin
mengganggu heix ganda DNA serta mengambat replikasi DNA secaa akurat.
2)
Kesalahan
yang kadag-kadangterjadi selama proses sel memperbaiki DNA yang rusak seperti DNA
yang mengandung dimer timin.
Suhu diketahui menyebabkan terjadinya peristiwa
terjadinya poliploidi. Selain faktor radiasi dan suhu,
perlakuan dengan tekanan hidrostatik juga dapat menginduksi terjadinya mutasi.
3.
Penyebab
Mutasi dalam Lingkungan yang Bersifat Kimiawi
Penyebab mutasi dalam lingkungan kimiawi disebut sebagai mutagen kimiawi.
Mutagen kimiawi dapat dipilah menjadi tiga kelompok yaitu: analog basa, agen
pengubah basa (basa modifying agent), dan agen penyela (intercalating agent).
a.
Analog
Basa
Senyawa-senyawa yang tergolong
analog basa adalah yang memiliki struktur molekul yang sangat mirip dengan yang
dimiliki basa pada umumnya terdapat pada DNA. Dua contoh analog basa tersebut
adalah 5-Bromourasil (5BU) dan 2-aminopurin (2-AP).
5-bromourasil adalah sutu
analog timin. Proses mutasi yang terjadi adalah posisi gugus 5 ditempati oleh
gugus brom, padahal sebelumnya ditempati oleh gugus metal (CH3). Keberadaan
gugus bro mini menyebabkan terubahnya distribusi muatan serta meningkatkan peluang
perubahan tautomerik. ). 5-BU ini menginduksi mutasi melalui peralihan antara
kedua bentukan 5-BU, sesaat setelah analog basa itu diinkorporasikan dalam
bentuk keto (bentuk normal), maka analog basa itu berpasangan dengan adenine.
Selanjutnya jika bentuk keto 5-BU beralh ke bentuk enol (bnetuk yang jarang)
selama replikasi, maka analog basa ini akan berpasangan dengan guanine, dan
pada proses replikasi berikut dari pasangan G-5 BU akan muncul pasangan G-C dan
ukan A-T. dalam hal ini sudah terjadi suatu mutasi transisi dari A-T menjadi
G-C Ke dua adalah mutagen 2 aminopurin (2AP)
adalah 5 BU. 2AP memiliki dua bentuk yaitu bentuk amino (bentuk normal ) serta bentuk imino (bentuk yang jarang) pada bentuk amino 2AP berperan sebagai adenine dan berpasangan dengan
timin. Pada bentuk imino, 2 AP berpasangan dengan guanine dan berpasangan
dengan sitosin. Selanjutnya 2 AP menginduksi mutasi transisi, yaitu AC
menjadi GC atau GC menjadi AT tergantug bentuknya (amino transisi yaitu
AC). Seperti pada 5 BU, 2 AP juga menginduksi mutasi transisi, yaitu A-C
menjadi G-C atau G-C menjadi A-T, tergantung bentuknya apakah dalam bentuk
amino ataukah amini). Berkenaan dengan mutasi transisi yang diinduksi oleh
analog basa tersebut 2 AP dapat mengubah kembali mutan yang diinduksi oleh 5
BU, demikian pula sebaliknya.
b.
Agen
Pengubah Basa (Basa Modifying Agent)
Senyawa yang tergolong agen
pengubah basa yaitu mutagen yang secara langsung mengubah struktur maupun sifat
kimia basa. Yang termasuk kelompok ini adalah agen demiasi (diaminating agen),
agen hidroksilasi (hydroxylation agent) serta agen alkilasi (alkylating agent).
Asam nitrit (HNO2)
menyingkirkan gugus amino (-NH2) dari basa guanine, sitosin dan adenine.
Perlakuan dengan asam nitrit atas guanine menghasilkan xarthin yang berperilaku
layaknya guanine sehingga tidak ada mutasi yang terjadi. Perlakuan asam nitrit
dengan sitosin menghasilkan urasil yang berpasangan dengan adenine sehingga
terjadi mutasi transisi (selama replikasi) C G menjadi T A. di lain pihak
akibat adanya perlakuan asam nitrit, adenine berubah menjadi xypoxantin yang
lebih berpeluang berpasangan dengan sitosin dibanding dengan timin dan sebagai
akibatnya terjadi mutasi transisi A T menjadi G C. Kerja dari kelompok agen pengubah basa atau base modifying agent Sebagai agen hydroksilasi, mutagen hydroxylamine NH2OH bereaksi khusus
dengan sitosin, mengubahnya dengan menambah gugus hidroksil (OH), sehingga
terbentuk hidroxylaminosytosine yang hanya berpasangan dengan adenine, dan
sebagai akibatnya terjadi mutasi transisi C G menjadi T A. mutan yang
terbentuk dapat pulih karena pengaruh mutasi yang diinduksi oleh mutgen lain
seperti 5 BU, 2 AP, maupun asam nitrit.
Agen alkilasi MMS
(Methilethane Sulfonate) mengintriduksi gugus alkil misal ( -CH3-CH2-CH3) ke dalam
basa dalam sejumlah posisi. Dalam hal ini agen alkilasi menyebabkan perubahan
pada basa yang berakibat terbentuknya pasangan yang tidak lazim.
c.
Agen Interkalasi
Mutagen kimia berupa agen
interkalasi bekerja dengan cara melakukan insersi antara basa-basa berdekatan
dengan pada satu atau dua unting DNA. Contoh agen interkalasi antara lain
proflavin, acridine, ethidium bromide, dioxin dan ICR-70. Mutasi yang terjadi karena agen interkalasi Mutasi
rangka (frameshift mutation) yang terjadi melalui adisi Mutasi rangka yang terjasi melalui delesi Jika agen
interkalasi melakukan insersi antara pasangan basa yang berdekatan pada DNA
template (pada waktu replikasi) maka suatu basa tambahan dapat diinsersikan
pada unting DNA baru berpasangan dengan agen interkalasi. Setelah beberapa kali
terjadi replikasi yang diikuti oleh hilangnya agen interkalasi, akibat yang
muncukl adalah terjadinya suatu mutasi rangka (frameshift mutation) karena
insersi suatu pasangan basa, mutasi rangka juga dapat dikerenakan karena delesi
satu pasang basa.
Hal yang diakibatkan dari
adanya mutasi rangka adalah semua asam amino yang dikode sesudah titik mutasi
dapat dikatakan menyimpang sehingga protein yang dihasilkan bersifat
nonfungsional. Dampak mutasi rangka dapat
diperbaiki melalui perlakuan dengan agen-agen interkalasi.
Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi dua kelompok, yaitu
kelompok mutagen kimiawi yang pertama terhadap DNA yang sedang bereplikasi
maupun yang sedang tidak bereplikasi. Kelompok mutagen kimiawi yang ke dua
adalah hanya berpengaruh terhadap DNA yang sedanga bereplikasi contohnya analog
basa.
D. Jenis-jenis Mutasi
1. Menurut Kejadiannya
a.
Mutasi
Alami atau mutasi spontan
Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang
terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan
luar maupun dari internal organisme itu sendiri secara kebetulan, dan jarang terjadi. Contoh
, mutagen alam adalah sinar kosmis, radioktif alam dan sinar ultraviolet.
b.
Mutasi
Buatan
Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi
dengan campur tangan manusia atau terjadi
akibat paparan dari sesuatu yang jelas. Proses perubahan gen atau kromosom secara sengaja di usahakan oleh
manusia dengan zat kimia, sinar X, radiasi dan sebagainya. Sehingga di sebut
juga mutasi induksi.
2.
Berdasarkan Macam Sel yang Bermutasi
a.
Mutasi somatik
Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik yaitu terjadi pada sel-sel tubuh atau soma, mutasi ini kurang mempunyai
arti genetis. Mutasi somatik dapat
diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan.
b.
Mutasi
germinal atau gametik
Mutasi
gametik atau germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, atau sel-sel kelamin. karena terjadinya di sel gamet, sehingga dapat diwariskan.
3. Berdasarkan
Arah Mutasinya
a.
Mutasi
maju atau Forward mutations
Yaitu mutasi dari fenotipe normal menjadi
abnormal.
b.
Mutasi
Balik atau back mutations
Yaitu peristiwa mutasi yang dapat
mengembalikan dari fenotipe tidak normal menjadi fenotipe normal.
4. Berdasarkan
Bagian Bermutasi
Berdasarkan
bagian yang bermutasi, mutasi dibedakan menjadi mutasi DNA, mutasi gen dan
mutasi kromosom.
1.
Mutasi DNA
Mutasi DNA terdiri atas :
a.
Mutasi
transisi, yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian
basa pirimidin dengan basa pirimidin lain; atau disebut juga pergantian suatu
pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lain.
b.
Mutasi
tranversi, yaitu suatu pergantian antara purin dengan pirimidin pada posisi
yang sama.
c.
Insersi,
yaitu penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.
d.
Delesi,
yaitu pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.
2.
Mutasi Gen
Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleutida DNA
yang membawa pesan
suatu gen tertentu. Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik.
Mutasi titik (point mutation) merupakan perubahan kimiawi pada satu atau
beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal. Mutasi gen adalah mutasi yang
terjadi dalam lingkup gen. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan
urutan-urutan DNA. Jenis-jenis mutasi gen adalah sebagai berikut:
a.
Mutasi
salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu kode genetic (umumnya pada
posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada
polipeptida) berubah. Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip
mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein
tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan
tranversi.
b.
Mutasi diam
(silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3
kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan
perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya
disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan tranversi.
c.
Mutasi tanpa
arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi
kodon stop. Hampir semua mutasi tanpa
arti mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan.
Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.
Mutasi perubahan rangka baca (frameshift mutation), yaitu mutasi yang terjadi
karena delesi atau insersi satu atau lebih pasang basa dalam satu gen sehingga
ribosom membaca kodon tidak lengkap. Akibatnya akan menghasilkan fenotip mutan.
3.
Mutasi
kromosom (aberasi)
Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan
struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom. Istilah mutasi pada umumnya
digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati
dikenal sebagai variasi kromosom atau mutasi besar/ gross mutation atau
aberasi. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan pada
meiosis maupun pada mitosis. Pada prinsipnya, mutasi kromosom digolongkan
rnenjadi dua, yaitu sebagai berikut.
a.
Mutasi Kromosom
Akibat Perubahan Jumlah Kromosom
Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom
(ploid) melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut
euploid, sedang yang hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebut aneuploid.
1)
Euploid (eu
= benar; ploid = unit) yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan pada jumlah n. Makhluk
hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin, pada umumnya bersifat
diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n
kromosom). Organismee yang kehilangan I set kromosomnya sehingga memiliki satu
genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya disebut
monoploid. Sedang organisme yang memiliki lebih dari dua genom disebut
poliploid.
Mutasi poliploid ada dua yaitu:
a)
Autopoliploid yang terjadi akibat n-nya
mengganda sendiri karena kesalahan meiosis dan terjadi pada krornosom homolog,
misalnya semangka tak berbiji.
b)
AlopoIiploid yang terjadi karena perkawinan
atau hybrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya dan terjadi pada
kromosom non homolog, misalnya Rhaphanobrassica
(akar seperti kol, daun mirip lobak).
2)
Aneuploid
(an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit) yaitu jenis mutasi dimana
terjadi perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh
genom yang berubah, melainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Mutasi
ini disebut juga dengan istilah aneusomik. Contohnya adalah sindrom Down.
Penyebab mutasi ini adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya
benang-benang spindle ke sentromer) dan nondisjunction (gagal berpisah).
Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut:
a)
Monosomik
(2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom, misalnya Sindrom Turner
pada manusia dimana jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin
(22AA+X0).
b)
Nullisomik
(2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom.
c)
Trisomik
(2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom, misalnya Sindrom
Klinefelter pada manusia dengan kariotipe 22AA+XXY dan Sindrom Jacobs
(22AA+XYY).
d) Tetrasomik (2n + 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.
b.
Mutasi
Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom
Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk
kromosom disebut juga dengan istilah aberasi.
Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut.
1)
Delesi atau
defisiensi
Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom.
Penghilangan dapat terjadi pada segmen panjang lengan kromosom seperti yang
dilaporkan pada tanaman gandum. Tergantung pada gen dan tingkat ploidi, defisiensi
dapat menyebabkan kematian, separuh kematian, atau menurunkan viabilitas. Pada
tanaman defisiensi yang ditimbulkan oleh perlakuan bahan mutagen (radiasi)
sering ditunjukkan dengan munculnya mutasi klorofil. Kejadian mutasi klorofil
biasanya dapat diamati pada stadia muda (seedling stag), yaitu dengan adanya
perubahan warna pada daun tanaman.
Macam-macam delesi antara lain:
a)
Delesi
terminal,
ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
b)
Delesi
intertitial, ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom
c)
Delesi
cincin,
ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran
seperti cincin.
d) Delesi loop, ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.
2)
Duplikasi
Mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Mutasi ini terjadi pada
waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang
tetap normal. Duplikasi menampilkan cara peningkatan jumlah gen pada kondisi
diploid. Duplikasi dapat terjadi melalui beberapa cara seperti: pematahan
kromosom yang kemudian diikuti dengan transposisi segmen yang patah,
penyimpangan dari mekanisme crossing-over pada meiosis (fase pembelahan sel),
rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi, sebagai konsekuensi dari inversi
heterosigot, dan sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen. Beberapa
kejadian duplikasi telah dilaporkan dapat meningkatkan viabilitas tanaman.
Pengaruh radiasi terhadap duplikasi kromosom telah banyak dipelajari pada bermacam
jenis tanaman seperti jagung, kapas, dan barley.
3)
Translokasi
Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom
ke kromosom non homolog.
Macam-macam translokasi antara lain sebagai berikut:
a)
Translokasi
homozigot (resiprok)
Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran
segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.
b)
Translokasi
heterozigot (non resiprok)
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami
pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog.
c)
Translokasi
Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena
penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka
disebut juga fusion (penggabungan). Translokasi terjadi apabila dua benang kromosom
patah setelah terkena energi radiasi, kemudian patahan benang kromosom
bergabung kembali dengan cara baru. Patahan kromosom yang satu berpindah atau
bertukar pada kromosom yang lain sehingga terbentuk kromosom baru yang berbeda
dengan kromosom aslinya. Translokasi dapat terjadi baik di dalam satu kromosom
(intrachromosome) maupun antar kromosom (interchromosome). Translokasi sering
mengarah pada ketidakseimbangan gamet sehingga dapat menyebabkan kemandulan
(sterility) karena terbentuknya chromatids dengan duplikasi dan penghapusan.
Alhasil, pemasangan dan pemisahan gamet jadi tidak teratur sehingga kondisi ini
menyebabkan terbentuknya tanaman aneuploidi. Translokasi dilaporkan telah
terjadi pada tanaman Aegilops umbellulata dan Triticum aestivum yang
menghasilkan mutan tanaman tahan penyakit.
4)
Inversi
Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen,
karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadi kiasma. Inversi terjadi
karena kromosom patah dua kali secara simultan setelah terkena energi radiasi dan
segmen yang patah tersebut berotasi 180o dan menyatu kembali. Kejadian bila
centromere berada pada bagian kromosom yang terinversi disebut pericentric,
sedangkan bila centromere berada di luar kromosom yang terinversi disebut
paracentric. Inversi pericentric berhubungan dengan duplikasi atau penghapusan chromatid
yang dapat menyebabkan aborsi gamet atau pengurangan frequensi rekombinasi
gamet. Perubahan ini akan ditandai dengan adanya aborsi tepung sari atau biji
tanaman, seperti dilaporkan terjadi pada tanaman jagung dan barley. Inversi
dapat terjadi secara spontan atau diinduksi dengan bahan mutagen, dan
dilaporkan bahwa sterilitas biji tanaman heterosigot dijumpai lebih rendah pada
kejadian inversi daripada translokasi.
Macam-macam inversi antara lain sebagai berikut.
a) Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak
bersentromer.
b) lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer.
5)
Isokromosom
lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu
menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah
pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing-masing berlengan
identik (sama). Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom disebut juga
fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang
mengalami penggabungan.
6) Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non
homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, salinq bertemu
ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.
E. Mutasi Acak
Mutasi
sering dikatakan sebagai kejadian yang bersifat kebetulan, tidak terarah, serta
acak (ayala, dkk, 1984). Sekalipun sifat-sifat kejadian mutasi seperti tersebut
dipandang sinonim, tetapi sekurang-kurangnya terdapat tiga makna yang berbeda.
1.
Mutasi adalah kejadian kebetulan
karena merupakan pengecualian yang jarang terhadap keteraturan proses replikasi
DNA.
2.
Mutasi adalah
kejadian kebetulan atau acak, karena tidak ada cara untuk mengetahui apakah
suatu gen tertentu akan bermutasi pada suatu sel tertentu atau suatu generasi
tertentu. Untuk suatu gen kita dapat meramalkan individu mana yang akan
mengalami mutasi dan mana yang tidak mengalami mutasi pada suatu individu, akan
tetapi hal ini bukan menyatakan secara tak langsung bahwa tidak ada keteraturan
pada proses mutasi.
3.
Mutasi adalah kejadian kebetulan, tidak terarah atau karena tidak diarahkan untuk
kepentingan adaptasi. Dalam hal ini mutasi terjadi begitu saja, tanpa
memperhatikan apakah muatan yang terbentuk adaptif atau tidak adaptif terhadap
lingkungan makhluk hidup. Bahwa mutasi terjadi
begitu saja dan tidak di arahkan untuk kepentingan adaptasi, Hal itu sudah
dibuktikan oleh J. Dan EW. M Lederberg yang menggunakan tekhnik replica-plating untuk membuktikan bahwa mutasi
terjadi bukan untuk kepentingan adaptasi.
F. Laju Mutasi
Laju
mutasi adalah peluang terjadinya mutasi pada sebuah gen dalam satu generasi
atau dalam pembentukan satu gamet. Pengukuran laju mutasi penting untuk
dilakukan di dalam genetika populasi, studi evolusi, dan analisis pengaruh
mutagen lingkungan. Mutasi spontan biasanya merupakan peristiwa yang sangat
jarang terjadi sehingga untuk memperkirakan peluang kejadiannya diperlukan
populasi yang sangat besar dengan teknik tertentu.
Ada dua parameter yang digunakan untuk mengukur
kejadian mutasi, yaitu:
1.
Laju mutasi
(mutation rate) yaitu, menggambarkan peluang sesuatu macam mutasi tertentu
sebagai suatu fungsi dari waktu,
2.
Frekuensi
mutasi (mutation frequency) yaitu, jumlah kejadian sesuatu macam mutasi
tertentu pada suatu macam populasi sel atau populasi individu.
Pada umumnya laju mutasi
yang teramati rendah, tetapi beberapa gen jelas terlihat sering bermutasi
daripada yang lainnya (yang dimaksud adalah yang berhubungan dengan mutasi
spontan yang dikemukakan oleh Gardner). Dikatakan bahwa mutasi spontan jarang
terjadi, sekalipun frekuansi yang teramati berbeda dari gen ke gen maupun dari
makhluk hidup ke makhluk hidup. Laju mutasi gen-gen tertentu pada berbagai
makhluk hidup, sedangkan frekuensi mutasi spontan di lokus-lokus tertentu pada
berbagai makhluk hidup.
Dalam hal ini tersirat
bahwa kesimpulan tentang laju mutasi yang teramati rendah serta mutasi spontan
yang jarang terjadi itu didasarkan pada mutasi yang dampaknya teramati
(terdeteksi), dan sama sekali tidak termasuk mutasi yang dampaknya tidak
teramati (tidak terdeteksi), apalagi mutasi yang sudah sempat diperbaiki.
Menurut Gardner dkk,
mengatakan bahwa pengukuran frekuensi muatasi ke depan ( forward mutation)
berkisar 10-8 hingga 10-10 muatasi yang dapat terdeteksi
per pasangan nucleotide per generasi, demikian pula untuk makhluk hidup
eukariotik, perkiraan mutasi ke depan berkisar sekitar 10-7 hingga
10-9 mutasi yang dapat terdeteksi per pasangan nucleotide per
generasi.
Seperti yang telah
dikemukakan bahwa laju mutasi secara individual memang rendah. Akan tetapi,
jika diperhatikan kenyataan bahwa tiap individu makhluk hidup mempunyai banyak
gen, dan tiap spesies tersusun dari banyak individu, maka (dalam batas mutasi
yang terdeteksi sekalipun) sebenarnya mutasi merupakan peristiwa yang biasa,
tidak jarang.
Pengukuran laju mutasi
spontan pada bakteri dan fag relatif mudah dibanding pengukuran pada
kelompok-kelompok makhluk hidup yang lebih tinggi. Pengukuran laju mutasi yang
lebih mudah pada bakteri dan fag tersebut disebabkan karena kromosom
kelompok-kelompok makhluk hidup tingkat rendah tersebut monoploid. Pengukuran
laju mutasi pada makhluk hidup memang sangat sulit karena kromosom-kromosom
makhluk hidup yang lebih tinggi bukan monoploid, tetapi (terutama) diploid,
keadaan kromosom yang bukan monoploid, (misalkan diploid) memang menyebabkan
mutan resesif tidak terdeteksi jika berada dalam kondisi heterozigot.
BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Berdasarkan hasil pembahasan yang
telah diuraikan di atas maka, dapat ditarik
kesimpulan sebagai berikut:
1.
Mutasi berasal dari
kata Mutatus (bahasa latin) yang artinya adalah perubahan. mutasi didefenisikan
sebagaiperubahan materi genetic (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis
keketurunannya. Mutasi
dapat mempengaruhi DNA maupun kromosom. DNA dapat dipengaruhi pada saat
sintesis DNA (replikasi). Pada saat tersebut factor mutagenic mempengarugi
pasangan basa nukleutida sehingga tidak berpasangan dengan basa nukleutida yang
seharusnya (mismatch). Misalnya triplet DNA cetakan adalah TTA. Namun karena
adanya mutagen menyebabkan DNA polymerase memasangkan A dengan C, bukan dengan
T.
2.
Penyebab mutasi adalah keadaan
atau faktor-faktor lingkungan, di samping keadaan atau faktor internal materi
genetik. Terdapat dua macam mutasi yakni mutasi spontan dan mutasi terinduksi. mutasi
spontan adalah mutasi yang terjadi tanpa sebab-sebab yang jelas sedangkan
mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi karena pemaparan makhluk hidup
pada penyebab mutasi semacam radiasi pengion, radiasai ultraviolet, dan
berbagai senyawa kimia.
3.
Jenis-jenis Mutasi :
a.
Menurut
Kejadiannya
Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang
terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan
luar maupun dari internal organisme itu sendiri. Dan Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi dengan
campur tangan manusia atau terjadi
akibat paparan dari sesuatu yang jelas.
b.
Berdasarkan
Sel yang Bermutasi
Berdasarkan jenis sel yang mengalami mutasi, mutasi dibedakan atas
mutasi somatik dan mutasi gametik atau germinal. Mutasi somatik
adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik. Sedangkan mutasi gametik atau germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Mutasi
somatik dapat diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan. Sedangkan mutasi
gametik, karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya.
c.
Berdasarkan
Arah Mutasinya
Berdasarkan arah mutasinya, mutasi dibedakan menjadi mutasi maju
(forward mutations) dan mutasi balik (back mutations).
d.
Berdasarkan
Bagian yang Bermutasi
Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dibedakan menjadi mutasi
DNA, mutasi gen dan mutasi kromosom.
4.
Mutasi sering disebut sebagai
kejadian yang bersifat kebetulan, tidak terarah serta acak.
a.
Mutasi adalah kejadian kebetulan
karena merupakan pengecualian yang jarang terhadap keteraturan proses replikasi
DNA.
b.
Mutasi adalah
kejadian kebetulan atau acak, karena tidak ada cara untuk mengetahui apakah
suatu gen tertentu akan bermutasi pada suatu sel tertentu atau suatu generasi
tertentu. Untuk suatu gen kita dapat meramalkan individu mana yang akan
mengalami mutasi dan mana yang tidak mengalami mutasi pada suatu individu, akan
tetapi hal ini bukan menyatakan secara tak langsung bahwa tidak ada keteraturan
pada proses mutasi.
c.
Mutasi adalah
kejadian kebetulan, tidak terarah atau karena tidak diarahkan untuk kepentingan
adaptasi. Dalam hal ini mutasi terjadi begitu saja, tanpa memperhatikan apakah
muatan yang terbentuk adaptif atau tidak adaptif terhadap lingkungan makhluk
hidup. Bahwa muatsi gterjadi begitu saja dan tidak di arahkan untuk kepentingan
adaptasi, Hal itu sudah dibuktikan oleh J. Dan EW. M Lederberg yang menggunakan
tekhnik replica-plating untuk
membuktikan bahwa mutasi terjadi bukan untuk kepentingan adaptasi.
5.
Laju mutasi adalah
peluang terjadinya mutasi pada sebuah gen dalam satu generasi atau dalam
pembentukan satu gamet. Pengukuran laju mutasi penting untuk dilakukan di dalam
genetika populasi, studi evolusi, dan analisis pengaruh mutagen lingkungan.
Mutasi spontan biasanya merupakan peristiwa yang sangat jarang terjadi sehingga
untuk memperkirakan peluang kejadiannya diperlukan populasi yang sangat besar
dengan teknik tertentu.
B. Saran
Ada berbagai macam penyebab dari mutasi yang sebagian contohnya adalah radiasi
bocoran reactor atom, kendaraan bertenaga nuklir dan sampah radioaktif yang
dapat menimbulkan mutasi dan sayangnya kebanyakan orang tidak menyadari efeknya
yang tidak segera tampak ataupun terasa sehingga dampaknya merugikan, oleh
sebab itu harus lebih hati-hati dalam menggunakan bahan-bahan yang berbahaya.
Mutasi juga dapat menguntungkan misalnya dapat meningkatkan hasil panen produksi
pangan, seperti gandum, tomat, kacang tanah, kelapa poliploidi, kol poliploidi,
dengan mutasi induksi. Jadi mutasi bukan hanya merugikan namun ada juga
yang menguntungkan.
